Đột biến gen giúp bệnh nhân có 12 khối u khắp cơ thể vẫn chữa khỏi

Giới khoa học hy vọng trường hợp khó tin của một phụ nữ sống sót dù có 12 khối u ở nhiều cơ quan đem lại hy vọng cho các bệnh nhân ung thư. 

Nữ bệnh nhân hiện khoảng 40 tuổi được chẩn đoán có khối u đầu tiên khi cô mới chập chững biết đi. Cứ vài năm sau đó,Độtbiếngengiúpbệnhnhâncókhốiukhắpcơthểvẫnchữakhỏlịch thi đấu giao hữu cô lại phát hiện các khối u mới, trong số đó có 5 u ác. Mỗi khối ảnh hưởng đến một bộ phận khác nhau trên cơ thể bệnh nhân. 

Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Quốc gia Tây Ban Nha (CNIO) hy vọng trường hợp của bệnh nhân trên có thể chứng minh bước đột phá và mở đường cho chẩn đoán ung thư sớm - yếu tố giúp cứu sống nhiều người.

Nhóm tác giả nhận thấy bệnh nhân có có đột biến gen nhận từ cả cha và mẹ. Hệ miễn dịch của người phụ nữ tạo ra phản ứng chống viêm mạnh để chống lại các khối u. Hiểu được cách thức hoạt động của hệ miễn dịch đặc biệt trên có thể giúp kích thích hệ miễn dịch ở những bệnh nhân khác.

Giáo sư Marcos Malumbres nói, trường hợp ngoại lệ này mở đường cho các bác sĩ có thể xác định những tế bào trong cơ thể có thể biến thành khối u trước các xét nghiệm lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh hiện tại.

Ông nói: “Chúng tôi cũng được cung cấp một phương pháp mới để kích thích phản ứng miễn dịch đối với quá trình ung thư”.

Khi bệnh nhân lần đầu tiên đến phòng khám của CNIO, cô được lấy mẫu máu để phân tích các gene thường liên quan đến bệnh ung thư di truyền. Tuy nhiên, các chuyên gia không tìm thấy điều gì bất ổn. 

Sau đó, các nhà khoa học đã phân tích toàn bộ bộ gene của người phụ nữ và tìm thấy đột biến có tên MAD1L1, gene này rất cần thiết trong quá trình phân chia và tăng sinh tế bào.

Họ đã xem xét tác động của những đột biến đó và nhận thấy chúng có thể làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Tất cả các tế bào trong cơ thể người đều có 23 cặp nhiễm sắc thể.

Các mô hình động vật cho thấy, khi có đột biến ở cả hai bản sao của gen MAD1L1 từ bố và mẹ, như trường hợp của nữ bệnh nhân, thì phôi thai sẽ chết.

Nhóm nghiên cứu rất sửng sốt khi phát hiện ra người phụ nữ bị đột biến ở cả hai bản sao nhưng vẫn sống sót, ngay cả khi bị ung thư. 

Viết trên tạp chí Science Advances, đồng tác giả của nghiên cứu, Miguel Urioste, người đứng đầu Đơn vị Lâm sàng Ung thư Gia đình của CNIO, cho biết chưa từng thấy trường hợp nào như vậy. 

Ca bệnh trên thu hút sự chú ý khi các nhà khoa học phát hiện, 5 loại ung thư của bệnh nhân đã biến mất tương đối dễ dàng. Họ cho rằng "sự sản sinh liên tục của các tế bào đột biến đã tạo ra phản ứng bảo vệ kéo dài và điều đó khiến các khối u biến mất".

Tiến sĩ Malumbres nói thêm: "Chúng tôi nghĩ rằng việc tăng cường phản ứng miễn dịch cho bệnh nhân sẽ ngăn chặn sự phát triển của khối u". Các nhà nghiên cứu hy vọng phát hiện của họ sẽ mở ra tiềm năng cho các lựa chọn điều trị mới trong tương lai.

Bệnh nhân cũng được phát hiện có các đốm da, đầu nhỏ hơn và các thay đổi khác.

Tiến sĩ Carolina Villarroya-Beltri cho biết, họ đã sử dụng kỹ thuật phân tích đơn bào, liên quan đến việc quét các gene của từng tế bào máu. "Bằng cách phân tích hàng nghìn tế bào một cách riêng biệt, chúng tôi có thể nghiên cứu điều gì đang xảy ra với từng tế bào và tác động của sự thay đổi với bệnh nhân", Tiến sĩ Villarroya-Beltri giải thích. 

Sếp vô tình phát hiện triệu chứng bất thường của nhân viên khi trò chuyện

Sếp khuyên Matt đi khám khi nhận thấy anh trò chuyện lúng túng dù là người có tài hùng biện.