Cả gia đình đều mong mỏi có thêm đứa cháu khỏe mạnh nhưng vợ chồng chị Huệ không dám đẻ thêm. Khi đọc các thông tin về bệnh di truyền, bệnh hiếm, hai người đã tìm đến Bệnh viện Bưu Điện (Hà Nội) để kiểm tra sâu về các bệnh lý ẩn do gene. Kết quả phát hiện vợ chồng chị Huệ cùng mang gene bệnh lý di truyền loạn dưỡng cơ bẩm sinh.

Đây là bệnh lý di truyền lặn do đột biến trên gene rất hiếm gặp. Đến năm 2023 mới có khoảng 50 trường hợp được báo cáo trên y văn thế giới. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nếu bố và mẹ cùng mang gene thì nguy cơ sinh con mắc bệnh (khi mang thai tự nhiên) là 25%.

Đặc trưng của bệnh là tình trạng hạ huyết áp khởi phát sớm, yếu cơ, chậm phát triển vận động, mất khả năng đi lại theo thời gian, kèm theo thiểu năng trí tuệ ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau, gặp vấn đề về kỹ năng ngôn ngữ cũng như có các đặc điểm tự kỷ và bệnh cơ tim...

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, biện pháp duy nhất giúp các cặp vợ chồng mang gene bệnh có thể sinh con khỏe mạnh là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi. 

Theo tư vấn của bác sĩ, vợ chồng chị Huệ làm IVF và có được 7 phôi, sau xét nghiệm tìm được 2 phôi khỏe mạnh. May mắn, chị đậu thai ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên. Cuối tháng 6/2023, cả gia đình đón bé trai khỏe mạnh chào đời.

Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền qua các thế hệ. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%. Trong một số bệnh lý, chỉ cần người mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền bệnh và gene bệnh cho con. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi. 

Theo số liệu thống kê, hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền có bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh. 

Hiện nay, phương pháp điều trị dự phòng các bệnh lý di truyền chủ động dựa vào công nghệ gene kết hợp với những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến mở ra hy vọng cho rất nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh. 

Trong khoảng 100 bệnh di truyền được báo cáo tại Việt Nam có khoảng 11 bệnh di truyền phổ biến như: bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh máu khó đông Hemophilia, thoái hóa cơ tủy, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ, điếc bẩm sinh... 

Mục tiêu cụ thể, về chính quyền số, tiếp tục rà soát thực hiện 100% thủ tục hành chính đủ điều kiện theo quy định của pháp luật được cung cấp dưới hình thức dịch vụ công trực tuyến toàn trình. Tỷ lệ dữ liệu số trong từng ngành, lĩnh vực đạt 60%; tiếp tục rà soát thực hiện 100% chế độ báo cáo, chỉ tiêu tổng hợp báo cáo định kỳ và báo cáo thống kê về kinh tế xã hội phục vụ việc chỉ đạo, điều hành của UBND tỉnh và kết nối, tích hợp, chia sẻ dữ liệu với hệ thống thông tin báo cáo Chính phủ…

Về kinh tế số, tỷ trọng kinh tế số trong từng ngành, lĩnh vực đạt tối thiểu 9%, năng suất lao động hằng năm tăng tối thiểu 7%, tỷ lệ doanh nghiệp, hợp tác xã, hộ kinh doanh sử dụng nền tảng chuyển đổi số đạt 60%. Tỷ lệ doanh nghiệp sử dụng hợp đồng điện tử đạt trên 30%, tỷ trọng thương mại điện tử trong tổng mức bán lẻ đạt trên 8%, tỷ lệ nhân lực lao động kinh tế số trong lực lượng lao động đạt trên 1,5%.

Về xã hội số, hạ tầng mạng băng rộng cáp quang phủ tới 90% hộ gia đình, trường học, bệnh viện, tỷ lệ phổ cập dịch vụ mạng băng rộng di động 4G/5G đạt 90%, tỷ lệ dân số từ 18 tuổi trở lên có tài khoản thanh toán điện tử đạt 80%, tỷ lệ dân số có danh tính số đạt 100%...

Ngoài ra, kế hoạch còn hướng đến hoàn thành 10 nhiệm vụ chuyển đổi số của địa phương gồm: nhận thức số, thể chế số, hạ tầng số, dữ liệu số, nền tảng số, nhân lực số, an toàn thông tin mạng, chính quyền số, kinh tế số và xã hội số. 

Để thực hiện hiệu quả các mục tiêu, UBND tỉnh Bình Thuận đề ra 6 giải pháp thực hiện. Cụ thể, phát huy vai trò, trách nhiệm của người đứng đầu, tổ chức chỉ đạo, tham mưu nhiệm vụ về chuyển đổi số; huy động nguồn lực phát triển hạ tầng, nền tảng và dữ liệu số; kiện toàn tổ chức bộ máy và thu hút, phát triển nguồn nhân lực tham mưu, triển khai nhiệm vụ chuyển đổi số. 

Liên kết, hợp tác và nghiên cứu, phát triển; đẩy mạnh hoạt động truyền thông nâng cao nhận thức về chuyển đổi số, tổ chức tập huấn kỹ năng số và các dịch vụ số thiết yếu với quy mô lớn cho người dân, cán bộ, công chức, viên chức và tăng cường kiểm tra, đôn đốc, đánh giá kết quả triển khai thực hiện nhiệm vụ…

UBND tỉnh Bình Thuận yêu cầu Ban Chỉ đạo chuyển đổi số tỉnh đôn đốc, kiểm tra và đề xuất các giải pháp nhằm tháo gỡ khó khăn, vướng mắc trong quá trình thực hiện.

Thủ trưởng các sở, ban, ngành và chủ tịch UBND các địa phương trong tỉnh chủ động triển khai thực hiện theo mục tiêu, nhiệm vụ và giải pháp đã được giao. Các doanh nghiệp bưu chính, viễn thông, công nghệ thông tin trên địa bàn tỉnh chủ động ưu tiên các nguồn lực để khẩn trương đầu tư xây dựng, phát triển hạ tầng số, nền tảng số và các dịch vụ công nghệ thông tin, truyền thông.

Vì những lý do này, một số người chọn bổ sung collagen từ thực phẩm có nguồn gốc động vật, vì nhiều loài (bao gồm lợn) có cấu trúc collagen tương tự như con người. 

Trong 150g bì lợn có 11g protein, chủ yếu là keratin, elastin và collagen hợp thành. Collagen tương tự xi măng để gắn kết các tế bào thành mô cơ thể vững chắc. Collagen lợn được coi giống collagen người hơn collagen bò và do đó, dễ hấp thu và dung nạp hơn. Ngoài ra, phần bì lợn thường có giá rẻ, thậm chí ngoài chợ, người bán có thể cho không lấy tiền. 

Collagen lợn rất giàu collagen loại I và III, chủ yếu được tìm thấy trong da. Do đó, bổ sung collagen từ lợn có thể hỗ trợ sức khỏevà cấu trúc của da, giảm thiểu sự xuất hiện của nếp nhăn và da chảy xệ.

Ngoài ra, theo Bộ Nông nghiệp Mỹ, trong khẩu phần 150g bì lợn luộc có 970 calo, 102g chất béo (37g chất béo bão hòa), 11g protein, 122mg cholesterol, 590mg muối. Bì lợn còn chứa vitamin A, C, D, sắt, canxi, kali. 

Bì lợn có hàm lượng carbohydrate thấp, hầu như không có đường. Do đó, món ăn này thích hợp với những người có nhu cầu giảm cân. 

Lý do không nên ăn quá nhiều

Tuy nhiên, bì lợn cũng có những nhược điểm khiến chúng ta không nên ăn quá nhiều. Trong 150g bì có tới 122mg cholesterol và 37g chất béo bão hòa. Các thành phần này kết hợp với nhau gây ra tác hại cho sức khỏe, có thể làm tắc nghẽn động mạch dẫn đến đau tim. 

Không chỉ vậy, hàm lượng muối cao (gần 0,6g natri trong 150g bì) cũng không tốt cho cơ thể. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến nghị mỗi người trưởng thành chỉ nên tiêu thụ ít hơn 2g natri mỗi ngày. 

Khi lượng natri quá nhiều, cơ thể sẽ giữ nước trong máu để pha loãng natri. Quá trình này làm cho thể tích máu tăng lên, gây áp lực lên mạch máu, tăng huyết áp, ảnh hưởng xấu tới tim mạch. 

Một số tác hại khác của dư thừa natri kéo dài là loãng xương, sỏi thận, béo phì, bệnh dạ dày, đường tiêu hóa. 

Thêm vào đó, lượng chất béo, natri cao, thiếu các axit amin cần thiết khiến bì lợn khó tiêu nếu ăn nhiều. 

Cách ăn tốt cho sức khỏe: '4 chân không bằng 2 chân, 2 chân không bằng 1 chân'