Ngày 5/11,ẹnămtrờiđưacongáiđibệnhviệnthầybùavìquotánoanquottâmthầlịch thi đấu giải vô địch quốc gia pháp đại diện Bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM) cho biết, nơi đây đã có hành trình 4 năm trời theo dõi, điều trị ngoạn mục cho một trường hợp mắc bệnh cảnh di truyền rất phức tạp, bị nhầm lẫn với tâm thần nhiều năm.

12 năm ròng rã "vái tứ phương" chữa bệnh cho con

Bệnh nhân là cô gái tên Tr. (24 tuổi, quê tỉnh Khánh Hòa), được bệnh viện tuyến dưới chuyển đến với chẩn đoán loạn trương lực cơ, tâm thần phân liệt.

Theo lời kể từ gia đình, từ năm lớp 6 khi đang khỏe mạnh, Tr. đột ngột xuất hiện tình trạng tay chân co quắp, té ngã, đi vệ sinh không tự chủ, mất kiểm soát về trí não…

Thương con gái, cô T. (65 tuổi, mẹ bệnh nhân) đưa Tr. đi khắp nơi để chữa trị. Thậm chí, nghe những người xung quanh nói con có thể đã bị vấn đề về tâm linh, người mẹ dắt con đến tận Phan Rang (tỉnh Ninh Thuận) để gặp các thầy bùa, thầy pháp "làm phép".

"Tôi tìm đến thầy người Kinh lẫn những người dân tộc thiểu số, mỗi lần làm phép tốn 7-10 triệu đồng. Họ nói bao nhiêu cũng đưa để cứu con, nhưng làm hoài mà bệnh không khỏi", người mẹ kể lại.

Thấy đi các thầy không hiệu quả, người mẹ lại đưa con đi khắp các bệnh viện lớn nhỏ, và kể cả "nhà thương điên" để điều trị.

Theo thời gian, gia đình chấp nhận bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ, vì hầu hết các cơ sở đều chẩn đoán T. bị chậm phát triển tâm thần.

Cách đây 4 năm, cô gái khởi phát tình trạng đau đầu, thay đổi tính cách và ngày càng ít nói, hạn chế tiếp xúc. Tiếp đến, bệnh nhân có biểu hiện run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn. Bệnh nhân tiếp tục được gia đình đưa đến khám tại bệnh viện chuyên khoa tâm thần địa phương, được chẩn đoán tâm thần phân liệt và uống thuốc theo toa.

Sau thời gian điều trị, tình trạng bệnh nhân không cải thiện, không tự đi lại được, chảy nước dãi, ăn uống sặc nghẹn… "Các bác sĩ nói bé đã bị đen cả hai bên não, không thể chữa được nữa, nên tôi mới đưa con đến Bệnh viện Chợ Rẫy", cô T. nói tiếp.

Giải tiếng oan mắc bệnh tâm thần

Tiến sĩ, bác sĩ Lê Hữu Phước, Phó trưởng khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy chia sẻ, qua thăm khám lâm sàng, các bác sĩ phát hiện nữ bệnh nhân bị tăng trương lực cơ tứ chi và vùng hầu họng, ảnh MRI sọ não có bất thường... Kết quả giải trình tự gen cho thấy, bệnh nhân có đột biến gen ATP7B trên exon số 8.

Cộng thêm các triệu chứng điển hình, bệnh nhân được chẩn đoán bị Wilson thể gan - thần kinh. Đây là căn bệnh liên quan đến rối loạn đồng. Nếu không can thiệp hoặc điều trị không đúng cách kéo dài, bệnh nhân có thể chết trước 30 tuổi vì gây ra tổn thương não, gan bất hồi phục.

Bệnh nhân được điều trị bằng thuốc thải đồng, dùng kẽm và các hỗ trợ cần thiết khác. Sau thời gian chăm sóc tích cực, từ chỗ không tiếp xúc được, tứ chi co cứng, bệnh nhân xuất viện tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn hết sặc nghẹn, được rút sonde dạ dày.

6 tháng sau đó, bệnh nhân nói rõ, hết chảy nước dãi, tự đi lại chậm được. Một năm sau ngày xuất viện lần đầu ở Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh nhân đã sinh hoạt gần như bình thường.

Theo bác sĩ Phước, Wilson là bệnh di truyền, do đột biến gen ATP7B, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Đây là căn bệnh vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử.

Nhiều trường hợp bị chẩn đoán nhầm với tâm thần phân liệt vì có triệu chứng thần kinh rất nặng. Do đó, ngoài điều trị thành công, các bác sĩ còn "giải oan" cho bệnh nhân, khi bị điều tiếng mắc bệnh tâm thần.

Trước đây, tỷ lệ mắc bệnh Wilson trong y văn là 1/30.000. Hiện nay, với sự phát triển của y học, tỷ lệ mắc bệnh theo chẩn đoán lâm sàng là 1/16.000, nhưng ước tính theo nghiên cứu đột biến gen là 1/2.700. Tại nước ta, theo một nghiên cứu, tỷ lệ người lành mang gen bệnh Wilson của người Việt là 1/100.

Trong bệnh Wilson, thể gan là thể thường gặp nhất. Vào năm 2016, các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công trường hợp đầu tiên tại Việt Nam bị phát hiện lao gan trên nền bệnh Wilson.

Cách đây 7-8 năm, thuốc điều trị Wilson rất hiếm, thậm chí thuốc thải đồng phải qua tận Lào, Campuchia để mua. Hiện nay, tại Việt Nam đã có thuốc thải đồng cổ điển (khoảng 12.000 đồng/viên), nhưng chưa được bảo hiểm thanh toán.

Bằng nhiều nỗ lực, các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy đã xin được thuốc thải đồng viện trợ từ Hiệp hội Wilson Hoa Kỳ, mang lại cơ hội sống cho nhiều bệnh nhân trong và ngoài nước. Đơn vị đang quản lý, điều trị khoảng 400 bệnh Wilson.

Các bác sĩ khuyến cáo, dù bệnh Wilson chẩn đoán được nhưng điều trị rất cực, khoảng thời gian đầu phải rất kỹ lưỡng trong việc dùng thuốc thải đồng, vì có thể gây ra tác dụng phụ. Bên cạnh đó, bệnh nhân còn phải quan tâm chế độ ăn và gần như theo dõi suốt cả cuộc đời.

"Trong 2 năm đầu điều trị, có 4 nhóm thực phẩm bệnh nhân không được ăn, đó là hải sản có vỏ (đặc biệt là sò), nội tạng (nhất là gan), các loại nấm, bánh kẹo (như socola)", bác sĩ Phước nói.